个人简介：

杨颖，女，1983年7月18日出生，博士学历，博士学位，副研究员职称，陕西中医药大学博士研究生指导教师。现任西安市儿童医院儿研所副主任职务，兼任中华医学会罕见病分会第一届委员会委员，中国医学装备协会基因检测分会委员，西北儿科联盟儿童罕见病学组 委员兼秘书，陕西省妇促会儿童健康专业委员会副主任委员，陕西省中西医结合学会第一届新生儿疾病专业委员会常务委员等。

学习工作经历：

2007年6月本科毕业于中国农业大学，2007年9月于中国农业大学开始硕博连读， 2010年国家公派至德国霍恩海姆大学进行博士联合培养，2012年博士毕业于中国农业大学，先后在空军军医大学和西安市儿童医院工作，美国耶鲁大学短期访问学者，主要从事儿童遗传病和罕见病的基因诊断及遗传咨询工作10年。

研究方向：

儿童神经系统遗传病新致病基因的鉴定及发病机制的研究

科研课题：

（1）国家自然科学基金，遗传性痉挛性截瘫新致病基因FARS2的鉴定及致病机制研究，2017-01至2019-12，已结题，主持；

（2）陕西省科技厅自然科学基础研究计划-重点项目，UBR7基因突变导致神经发育障碍的疾病模型构建及分子机制研究，2024-01至2026-12，在研，主持；

（3）陕西省科技厅创新能力支撑计划，遗传学新技术在发育迟缓、智力低下且伴有特殊面容患儿的临床诊断中的应用研究，2019-01至2021-12，已结题，主持；

（4）西安交通大学基本科研业务费，FARS2基因突变导致遗传性痉挛性截瘫的致病机制及基因修复研究，2020-01至2021-12，已结题，主持；

发表论文：

1. Sun L, Han Y, Li B,Yang Y, Fang Y, Ren X, An L, Hou X, Fan H, Wu Y. A Novel Frameshift Variant of the ELF4 Gene in a Patient with Autoinflammatory Disease: Clinical Features, Transcriptomic Profiling and Functional Studies. J Clin Immunol. 2024 May 22;44(6):127. 

2. Mo L, Tie X, Che F, Zhang L, Li B, Wang G, Yang Y. A Novel Homozygous Deletion Including Exon 1 of FA2H Gene Causes Spastic Paraplegia-35: Genetic and Lipidomics Analysis of the Patients. Pediatr Neurol. 2024 Mar;152:200-208. 

3. Che F, Li C, Zhang L, Qian C, Mo L, Li B, Wu H, Wang L,Yang Y. Novel FOXP2 variant associated with speech and language dysfunction in a Chinese family and literature review. J Appl Genet. 2024 Feb 28. 

4. Li B, Zhou Y, Che F, Zhou R, Mo L, Zhang L, Wang G,Yang Y. Establishment of a novel human induced pluripotent stem cell line (SIPDi001-A) with compound heterozygous mutations in the UBR7 gene from a Li-Campeau syndrome patient. Stem Cell Res. 2023;71:103165. 

5. Zhang L, Tie X, Che F, Wang G, Ge Y, Li B,Yang Y. Novel maternal duplication of 6p22.3-p25.3 with subtelomeric 6p25.3 deletion: new clinical findings and genotype-phenotype correlations. Mol Cytogenet. 2023 Jun 11;16(1):11. 

6. Che F, Tie X, Lei H, Zhang X, Duan M, Zhang L, Yang Y. Identification of two novel variants of the BCL11B gene in two Chinese pedigrees associated with neurodevelopmental disorders. Front Mol Neurosci. 2022 Sep 13;15:927357. 

7. Che F, Zhao J, Zhao Y, Wang Z, Zhang L,Yang Y. A Novel Heterozygous Pathogenic Variation in CYCS Gene Cause Autosomal Dominant Non-Syndromic Thrombocytopenia 4 in a Large Chinese Family. Front Genet. 2022 Jan 18;12:783455.

8. Zhao S, Che F, Yang L, Zheng Y, Wang D,Yang Y, Wang Y. First report of paternal uniparental disomy of chromosome 8 with SLC52A2 mutation in Brown-vialetto-van laere syndrome type 2 and an analysis of genotype-phenotype correlations. Front Genet. 2022 Sep 15;13:977914.

9. Han Q ,  Yang Y ,  Wu S , et al. Cruxome: a powerful tool for annotating, interpreting and reporting genetic variants[J]. BMC Genomics, 2021, 22(1). 

10. Zhao J, An Y, Jiang H, Wu H, Che F,Yang Y. Novel Compound Heterozygous Pathogenic Variants in SUOX Cause Isolated Sulfite Oxidase Deficiency in a Chinese Han Family. Front Genet. 2021 May 7

11.  Zhang Y, Li X, Yang Y, Wang J, Gao X, Fan M. The combined novel KCNQ1 frameshift I145Sfs*92 and nonsense W392X variants caused Jervell and Lange-Nielsen syndrome in a Chinese infant presenting with sustained foetal bradycardia. Europace. 2020 Dec 23;22(12):1880-1884. 

12. Yang Y ,Liu W , Fang Z , et al. A Newly Identified Missense Mutation in FARS2 Causes Autosomal-Recessive Spastic Paraplegia[J]. Human Mutation, 2016, 37(2):165-169. 

著作教材：

(1)《儿童罕见病临床病例解析》，人民卫生出版社，2023，副主编；

获奖情况：

(1)第十八届“陕西青年五四奖章”；

(2)陕西省青年科技新星（2019年度）；

(3)第七届“西安青年五四奖章” ；

(4)第六届西安青年科技人才奖。

联系方式：

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